Hemofilia

Standar

1 Definisi Hemophilia Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) sex linked resesif pada kromosom X dan pada sebagian kecil diturunkan secara autosomal resesif dan mutasi spontan. Penyakit hemophilia merupakan penyakit yang bersifat herediter. Pada penyakit ini terjadi gangguan pada gen yang mengekspresikan faktor pembekuan darah, sehingga jika terjadi luka, luka tersebut sukar menutup. Hemophilia dapat diturunkan secara genetic. Pada kasus ini kakek (dari pihak ibu) anak tersebut menderita hemophilia, sehingga jika dibuat silsilah keluarganya anak tersebut memiliki kemungkinan 50% menderita hemophilia dan 50% normal.

2. Jenis – Jenis Hemophilia

Klasifikasi Hemophilia dibedakan atas tiga macam:

a. Hemofilia A,       Ditandai karena penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin (faktor VIII). Kira-kira 80% dari kasus hemofilia adalah dari tipe ini. Seorang mampu membentuk antihemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya karena ia memiliki gen dominan H sedang alelnya resesif tidak dapat membentuk zat tersebut. Oleh karena gennya terangkai X, maka perempuan normal dapat mempunyai genotip HH atau Hh. Laki-laki normal akan mempunyai genotip H_. Perempuan hemophilia mempunyai genotip hh, sedangkan laki-laki hemophilia h_. (Suryo, 2005)

b. Hemofilia B atau penyakit “Christmas” Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (KPT; faktor IX). Kira-kira 20% dari hemophilia adalah tipe ini. (Suryo, 2005)

c. Hemofilia C Penyakit hemophilia C tidak disebabkan oleh gen resesif kromosom-X, melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai dan terdapatnya pada autosom. Tidak ada 1% dari kasus hemophilia adalah tipe ini. Penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin anteseden (PTA). (Suryo, 2005)

3. Pathogenesis Dan Patofisiologi Dari Penyakit Hemofilia

Penyakit hemophilia merupakan penyakit yang bersifat herediter. Pada penyakit ini terjadi gangguan pada gen yang mengekspresikan faktor pembekuan darah, sehingga jika terjadi luka, luka tersebut sukar menutup. Pada orang normal, proses pembekuan darah dapat melalui empat cara, yaitu: (1) spasme pembuluh darah, (2) pembentukkan sumbat dari trombosit (platelet), (3) pembekuan darah, dan (4) terjadi pertumbuhan jaringan ikat ke dalam bekuan darah untuk menutup lubang pada pembuluh secara permanen. Pada orang normal, jika terjadi luka pembuluh darah akan mengkerut. Lalu trombosit bersinggungan dengan permukaan pembuluh yang rusak sehingga trombosit berubah sifat (membengkak, bentuk irregular). Lalu trombosit jadi lengket, melekat pada serabut kolagen, sekresi ADP menyebabkan enzim-enzim membentuk tromboksan A lalu ADP dan tromboksan A mengaktifkan trombosit berdekatan yang menyebabkan trombosit jadi lengket dan pada akhirnya terbentuk sumbat trombosit.

4. Uji Diagnostik Yang Diperlukan Untuk Penyakit Hemofilia

Pada penderita hemophilia, akan didapatkan uji diagnostic sebagai berikut: gambaran darah tepi normal, masa pembekuan memanjang, Rumpel-Leede negative, PT dan TGT memanjang, dan SPT kurang dari 50 detik. Pada pemeriksaan pasien yang diduga hemophilia, dalam anamnesis sebaiknya ditanyakan daftar riwayat kesehatan keluarga berkenaan dengan penyakit hemophilia, riwayat saat kehamilan, serta riwayat kematian neonatal dini. Pemeriksaan fisik yang harus dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang menderita hemophilia adalah masa pembekuan yang memanjang(CT), masa protrombin yang normal dan masa tromboplastin yang memanjang (APTT), masa pembekuan troboplastin abnormal, pendarahan yang sukar berhenti (hemarthrosis), dan pemeriksaan subkutan/intramiucular untuk mengetahui adanya hematom. Sedangkan pemeriksaan penunjang yang dibutuhkan adalah pemeriksaan kadar faktor pembekuan VIII , IX danXI, diagnosis molekular dengan memeriksa petanda gen hemofilia pada kromosom yang dapat juga digunakan untuk pemeriksaan prenatal, pemeriksaan intracranial karena perdarahan intracranial ini penyebab utama kematian, analisis gen dengan menggunakan DNA probe, yaitu dengan mencari locus polimorfik pada kromosom X.

5. Jenis Faktor Pembekuan DarahPada orang normal, proses pembekuan darah dapat melalui empat cara, yaitu:

(1) spasme pembuluh darah,

(2) pembentukkan sumbat dari trombosit (platelet),

(3) pembekuan darah, dan

(4) terjadi pertumbuhan jaringan ikat ke dalam bekuan darah untuk menutup lubang pada pembuluh secara permanen. Pada orang normal, jika terjadi luka pembuluh darah akan mengkerut. Lalu trombosit bersinggungan dengan permukaan pembuluh yang rusak sehingga trombosit berubah sifat (membengkak, bentuk irregular). Lalu trombosit jadi lengket, melekat pada serabut kolagen, sekresi ADP menyebabkan enzim-enzim membentuk tromboksan A lalu ADP dan tromboksan A mengaktifkan trombosit berdekatan yang menyebabkan trombosit jadi lengket dan pada akhirnya terbentuk sumbat trombosit. Faktor-faktor pembekuan dalam darah

Nama Sumber
Faktor I Fibrinogen, Hati
Faktor II Protrombin, Hati; bergantung keberadaan vitamin K
Faktor III Tromboplastin jaringan (biasanya tidak disebut sebagai faktor pembekuan).
Faktor IV Ca2+ (biasanya tidak disebut sebagai faktor pembekuan)
Faktor V Proakselerin; faktor labil, unsure globulin akselerator (Ac-) Hati
Faktor VI Istilah dahulu; Faktor V teraktivasi
Faktor VII Prokonvertin; faktor stabil, unsure akselelator konversi protombin serum (SPCA), kotromboplastin Hati; bergantung keberadaan vitamin K
Faktor VIII Globulin antihemofilik (AHG); faktor anti hemophilia A Sel endotel vascular
Faktor IX Komponen tromboplastin plasma (PTC); faktor Christmas, faktor antihemofilia B Hati; bergantung keberadaan vitamin K
Faktor X Faktor Stuart-Prower Hati; bergantung keberadaan vitamin K
Faktor XI Anteseden tromboplastin plasma (PTA) Hati
Faktor XII Faktor Hageman Tidak jelas
Faktor XIII Faktor penstabilisasi fibrin (FSF); fibrinoligase Trombosit

6. Penatalaksanaan bagi penderita hemofilia

Penatalaksanaan bagi penderita hemophilia meliputi berbagai macam hal. Hal yang harus dihindari misalnya : aspirin, obat antiradang non steroid, obat pengencer darah, asetaminophen. Pemberian transfusi rutin berupa Kriopresipitat-AHF utk hemofili A dan plasma beku segar. Selain itu yang harus diperhatikan adalah menjaga bobot tubuh tetap sehat, mencegah olagraga seperti sepak bola, bela diri, tinju, gulat, balap motor dan basket, mengganti/ menambah faktor hemofili yang kurang, jika terjadi perdarahan, tindakan pertama RICE (rest, ice, compression, elevation), memberikan antifibrolitk, terapi gen, membeikan hormon DDAVP yg merangsang kadar peningkatan faktor VIII dlm plasma 4 %, merencanakan suatu tindakan operasi, mempertahankan kadar faktor pembkuan 30-50 %, kortikosteroid untuk menghilangkan peradangan, analgetika pada hemartrosis dengan nyeri hebat, dan rehabilitasi medic. Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat diberikan. Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX. Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu:

* Segera obati bila terjadi perdarahan. Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan.

* Bila ragu-ragu, segera obati. Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang tidak jelas: perdarahan atau bukan. Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera berikan faktor VIII dan faktor IX. Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul, seperti rasa panas, bengkak, dan nyeri.

* Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun dengan pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang memadai, penderita hemofilia — terutama hemofilia berat — berisiko besar mengalami kecacatan. Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda.

7. Gejala dari penyakit hemophilia

Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat pada saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi.

8. Pewarisan sifat hemophilia

Hemofilia diturunkan melalui kromoson X secara resesif. Karena itu, hemofilia umumnya diderita oleh anak laki-laki. Penyakit ini tidak dipengaruhi oleh ras, geografi, maupun kondisi sosial ekonomi. Saat ini diperkirakan terdapat 350.000 penduduk dunia yang mengidap hemofilia. Di Indonesia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) memperkirakan terdapat sekitar 200 ribu penderita. Namun, yang ada dalam catatan HMHI hanya 895 penderita.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s